ASDs sind heterogen

und stammen aus epigenetischen

, genetischen und ökologischen Ursprüngen, die genaue ätiologie von ASDs ist jedoch noch unbekannt. Personen mit ASDs zeichnen sich durch Defizite in der sozialen Interaktion, Kommunikationsstörungen und eine Reihe stereotyper und sich wiederholender Verhaltensweisen aus. Derzeit basiert eine Diagnose von ASD ausschließlich auf verhaltensbewertungen und Phänotyp. Hunderte verschiedener asd-anfälligkeitsgene wurden identifiziert, aber keine der gefundenen Mutationen macht mehr als eine kleine Untergruppe von autismusfällen aus. Daher ist eine genetische Diagnose für die Mehrheit der ASD-Bevölkerung noch nicht möglich. Die identifizierten suszeptibilitätsgene sind an einem breiten und vielfältigen Spektrum Biologischer Funktionen beteiligt. Da die Genetik von ASDs so vielfältig ist, sind Gesundheit

• Informationen über die genomfunktion, wie Sie durch transkriptomische Daten bereitgestellt werden, unerlässlich, um unser Verständnis zu fördern. Genexpressionsstudien waren äußerst nützlich beim Vergleich von Gruppen von Individuen mit ASD-und Kontrollproben, um zu Messen, welche Gene (oder eine Gruppe von Genen) in der ASD-Gruppe dysreguliert sind. Transkriptomische Studien sind als schlüsselverbindung zwischen der Messung des proteinspiegels und der Analyse genetischer Informationen
• unerlässlich. Diese überprüfung der jüngsten Autismus – genexpressionsstudien hebt Gene hervor, die im Gehirn exprimiert werden, Immunsystem, und Prozesse wie Zellstoffwechsel und Embryologie. Es wurde gezeigt, dass verschiedene biologische Prozesse mit ASD-Individuen sowie Unterschiede in den genexpressionsniveaus zwischen verschiedenen Arten von biologischem Gewebe verbunden sind. Einige Studien verwenden die Gesundheit

Genexpression, um zu versuchen, Autismus in verschiedene Subtypen zu trennen. Eine aktualisierte Liste von Genen, von denen gezeigt wird, dass Sie bei Personen mit Autismus signifikant dysreguliert sind, aus allen aktuellen ASD-expressionsstudien wird weiteren Forschungen helfen, Muster zu isolieren, die für die Diagnose oder das Verständnis der beteiligten Mechanismen nützlich sind. Die funktionelle Relevanz transkriptomischer Studien als Methode zur Klassifizierung und Diagnose von ASD kann trotz der möglichen Einschränkungen transkriptomischer Studien nicht unterschätzt werden. Hintergrund Autismus-Spektrum-Störungen (ASDs) sind eine Gruppe komplexer neurologischer entwicklungszustände, die in der frühen kindheit auftreten. Personen mit ASDs zeichnen sich durch Defizite in der sozialen Interaktion, GesundheitKommunikationsstörungen und eine Reihe stereotyper und sich wiederholender Verhaltensweisen aus

eine derzeit geschätzte Prävalenz

von etwa 1 von 68 US-Kindern im Alter von 8 Jahren; die geschätzte Prävalenz war bei Jungen (23,6 pro 1000) signifikant höher als bei Mädchen (5,3 pro 1000) (Christensen et al., 2016). ASDs sind heterogen und entstehen aus epigenetischen, genetischen und ökologischen GesundheitUrsprüngen. Die genaue ätiologie von ASDs ist noch unbekannt, und ASD-Fälle mit genetischer ätiologie machen höchstens 10-20% aus (Abrahams und Geschwind, 2008). Die genaue Rolle der Genetik bei der Pathogenese von ASD bleibt unklar. Einerseits gibt es mehrere Hinweise, dass Genetik eine Rolle spielt (Wang et al., 2009). Zum Beispiel gibt es viel höhere konkordanzraten von ASDs bei eineiigen Zwillingen (70-90%) als bei zweieiigen Zwillingen (0-10%) (Abrahams und Geschwind, 2008). In ähnlicher Weise liegt das rezidivrisiko in Gesundheit

• Familien zwischen 12,9% (Sandin und Reichenberg, 2014) und 18,7% (Ozonoff et al., 2011; Yuen et al., 2015). Darüber hinaus wurden bereits mehr als 100 ASD-anfälligkeitsgene identifiziert (Yuen et al., 2015). Andererseits machen diese spezifischen genetischen Mutationen weniger als 8% der Fälle aus (Alter et al., 2011). Es gibt eine Reihe von Erklärungen für diese Mehrdeutigkeit, die von gen-gen-Interaktionen über die Heterogenität der Krankheit bis hin zu epigenetischen Faktoren reichen (Alter et al., 2011). Ein breites
• genexpressions-screening von Kindern, bei denen ASD diagnostiziert wurde, ist ein Ansatz, um die Herausforderung der Heterogenität von ASD zu verringern, indem diejenigen, bei denen ASD diagnostiziert wurde, gemäß genexpressionsprofilen in Unterklassen unterteilt werden. In der jüngsten umfassenden überprüfung von Gesundheit genexpressionsstudien in ASD im Jahr 2012, Voineagu et al. befragt 10 große mRNA-Studien über zwei Arten von Proben [lymphoblastische (LBL) und post-mortem Hirngewebe]. Sie fanden heraus, dass die transkriptomanalyse bei der Gesundheit

Identifizierung von unterschieden zwischen ASD und Kontrollen effizienter war als DNA-Studien. Wir konzentrieren uns seit 2011 auf humane mRNA-Studien in englischer Sprache, die die regulation mehrerer Gene in ASD überwachen, ohne Sie mit anderen Störungen zu vergleichen, und stellen fest, dass 27 wichtige neue Studien veröffentlicht wurden. Durch die Betrachtung sowohl einzelner genstudien als auch komplexerer Studien mit Blick auf pathways können Forscher Ihre Ergebnisse mit einzelnen Listen von Genen vergleichen, aber auch versuchen, Ihre Ergebnisse in einen Gesundheit breiteren Kontext zu stellen, indem Sie pathway networks betrachten, die an ASD beteiligt sind. Wenn ein Forscher beispielsweise ein einzelnes spezifisches gen identifiziert, Gesundheit das in einem bestimmten Gewebetyp in ASD hochreguliert werden soll, kann dies mit anderen einzelgenstudien über verschiedene Gewebetypen hinweg verglichen werden, um festzustellen, ob die Gesundheit

Direktionalität der regulation

konsistent ist und über Gewebetypen hinweg. Darüber hinaus können Forscher durch die Betrachtung einer Vielzahl von Netzwerken und wegen die Wechselwirkung zwischen verschiedenen neurologischen Entwicklungs-und immunprozessen erkennen. Diese Studien Folgen einer ähnlichen Methodik wie die zuvor diskutierten Studien; einige erweitern sich jedoch auf einen Dritten Gewebetyp, nämlich darmbiopsieproben. Genexpressionsstudien bei ASD nach Gewebetyp Bei der Sichtung der new-gen-Ausdruck-Studien seit Voineagu Papier (Tabelle 1), die Klassifizierung nach sample-Quelle als hilfreich erweisen wird. Fünf probenquellen wurden untersucht: post-mortem-Gehirn, peripheres Blut, Magen-Darm-Gewebe, Adulte riechstammzellen und Haarfollikel der Kopfhaut. Bevor mit den postmortalen Gesundheit

hirngewebestudien begonnen wird, ist es wichtig, grobe pathologische und radiologische gehirnbefunde zu erwähnen, die einen Kontext für die gehirnbezogenen expressionsfunde liefern Gesundheit könnten. TABELLE 1 www.frontiersin.org Tabelle 1. Genexpressionsstudien zu Autismus: ab 2011 (Jahr gewählt seit Voineagu et al. Bericht ist von 2012). Neurologischer Hintergrund Der Nachweis einer neurologischen Beteiligung an ASD kann in neuroimaging und postmortale Pathologie unterteilt werden. Neuro-Bildgebungs-Datenbank Neuroimaging-Studien an Kindern mit Gesundheit Autismus haben ein abnormales überwachsen des Gehirns in präfrontalen, temporalen und amygdala-Regionen sowie eine abnormale funktionelle Asymmetrie und Aktivierung im Kortex und Kleinhirn gezeigt (Chow et al., 2012). Neuroimaging-Techniken wie die funktionelle MRT Gesundheit haben veränderte Muster der Gesundheit funktionellen Spezialisierung auf Autismus in mehreren denkbereichen gezeigt, wie Z Gesundheit